Mik állhatnak a magzat veleszületett rendellenességeinek hátterében?

Nyitott gerinc, kamrai sövényhiány, ajak- és szájpadláshasadék, dongaláb és Down-kór. Csak néhány, a hazánkban leggyakrabban előforduló magzati veleszületett rendellenességek közül, amelyek a születések mintegy hat százalékában sajnos előfordulnak. Ez évi 5000 - 6000 esetet jelent, amelyek közül van, ami akár halállal is végződhet.

A fejlődési rendellenességek egy részét már magzati korban ki lehet mutatni, kezelni, illetve esetenként kialakulásukat meg is lehet előzni. Dr. Papp Csaba, habilitált egyetemi docens, klinikai genetikus az alábbiakban életmódbeli tanácsokat ad a kismamáknak és arra is felhívja a figyelmet, milyen vizsgálatokat érdemes elvégeztetni a várandósság alatt.

Veleszületett rendellenességeknek nevezzük azokat a normálistól eltérő anomáliákat, amelyek már születéskor fennállnak. A veleszületett rendellenességeket okozhatja öröklött vagy újonnan létrejövő génhiba, de vírusok, baktériumok, paraziták, valamint különböző környezeti ártalmak (egyes vegyszerek, gyógyszerek, sugárzó anyagok, káros szenvedélyek) is negatívan befolyásolhatják a magzat méhen belüli fejlődését. Az anomáliák egy része odafigyeléssel megelőzhető, illetve az egészséges életmód, a megfelelő mennyiségű vitamin- és ásványi anyag bevitel is csökkentheti kialakulásuk valószínűségét.

„A vírusok közül például a rózsahimlő, a mumpsz, a herpesz, a bárányhimlő és a HIV vírus okozhat problémát a magzati fejlődésben. A háziállatok terjesztette paraziták is szerepet játszhatnak a fejlődési rendellenességek kialakulásában, de fertőzött élelmiszerekkel is bekerülhetnek az élősködők az anya szervezetébe" - mondja Dr. Papp Csaba, habilitált egyetemi docens, klinikai genetikus, a PrenaTest szakmai tanácsadó testületének tagja. A káros szenvedélyekkel kapcsolatban a következőket tette hozzá docens úr. „A dohányzás kapcsán a szervezetbe jutó nikotin a magzat fejlődésének elmaradását okozhatja, s a kis születési súly, a magzat retardált növekedése, számos kóros következménnyel járhat, többek között növeli a bölcsőhalál kockázatát is. A túlzott alkoholfogyasztás a magzat értelmi elmaradását, esetleg csont- vagy szívfejlődési rendellenességek kialakulását okozhatja. A drogok terhesség alatti használata pedig negatívan befolyásolja a magzati agy fejlődését. Mivel a méhen belüli magzati ártalmak kialakulásának általában nincs olyan tünete, amit az anya érzékelne, a várandósoknak tanácsos részt venni a különböző prenatalis vizsgálatokon"- hangsúlyozta a szakember.

Dr. Papp Csaba azt is elmondta, hogy a fejlődési rendellenességek egy csoportja genetikai eredetű: öröklött vagy újonnan keletkező genetikai eltérés. Ezek közül leggyakoribb a Down-szindróma. „Ennek a kromoszóma rendellenességnek az előfordulása a szülők életkorának növekedésével egyre valószínűbb. Magzati korban történő kiszűrésére kiválóan alkalmas a PrenaTest  legújabb változata. Az úgynevezett qPCR technika alkalmazásával vetélési kockázat nélkül, az eddig használatos DNS-alapú szűréseknél gyorsabban, és lényegesen olcsóbban tudjuk kiszűrni a magzati Down-kórt az anya vérmintájából, a terhesség korai szakaszában. Az új módszer lényegesen kedvezőbb árának köszönhetően sokkal több páciens számára válik elérhetővé a korszerű prenatalis genetikai diagnosztika."

http://prenatest.hu